Prenatálna diagnostika

Genetické inžinierstvo

Poznatky súčasnej medicíny poskytujú možnosti prenatálnej diagnostiky rizika postihnutia plodu následkom hereditárnych a teratogénnych vplyvov. Význam vyšetrovania je veľký, ak uvážime, že 3% až 4% vrodených chýb má dedičný charakter a 20% detskej úmrtnosti je podmienených genetickými defektmi.

Vývoj diagnostických techník umožňuje diagnostikovať stav plodu už od včasných vývojových štádií. Mnohé techniky sa vyvinuli a používajú hlavne za účelom eliminácie plodu. Každá z techník však môže mať aj terapeutický potenciál. Pri používaní každej z techník prenatálnej diagnostiky si musíme dať odpoveď za akým účelom sa vykonáva. Možno povedať, že včasná prenatálna diagnostika, ktorá sa vykonáva v prvých týždňoch a mesiacoch gravidity sa vykonáva takmer vždy za účelom jej ukončenia, ak sa nájdu príznaky defektu alebo poškodenia plodu. Nie všetky testy a vyšetrenia matky, ktoré sa vykonávajú v prvom trimestri nie sú morálne neprístupné, ak sa vykonávajú v prospech matky alebo dieťaťa. Ide o stanovenie krvného obrazu, krvnej skupiny, skúšku na postihnutie vírusom hepatitídy B, prítomnosť protilátok HIV a pod. Okolo 16. týždňa sa u matky vykonáva ultrazvukové vyšetrenie (sonografia) najmä pri rizikových graviditách (príliš mladé alebo príliš staré rodičky, genetické ochorenia v rodine a pod.) Vyšetrenie informuje o uložení plodu, o jeho pohlaví a podobne. Všetky tieto vyšetrenia sú vítané a predstavujú minimálne riziko pre matku. Ide o prenatálnu diagnostiku v širšom slova zmysle, ktorá má za primárny cieľ dobro matky a plodu. Vyšetrenia slúžia na prípravu čo najpriaznivejších podmienok pre priebeh pôrodu a včasné popôrodné obdobie.

V súvislosti s prenatálnou diagnostikou je potrebné si odpovedať na tri základné otázky:

a, Ktoré matky sú rizikové z pohľadu abnormalít plodu?

b, Aký abnormálny stav plodu sa dá diagnostikovať a akými metódami sa to dá?

c, Aký je súčasný stav liečby a prevencie ochorenia plodu pri tej ktorej diagnóze?

Prenatálne sa dajú diagnostikovať chromozomálne ochorenia. Zvláštne postavenie tu má dawnová choroba (trizómia 21. chromozómu), ktorá sa vyskytuje vo viacerých formách a je spojená s mentálnou retardáciou. Ďalej sa dá diagnostikovať multifaktorálne ochorenie – väčšina vrodených porúch. Ide o ochorenie vyvolané kombinovaným účinkom génov, väčšinou z následkov vonkajšieho prostredia (chemikálie, infekcie..) Zatiaľ sa dá liečiť len malá časť ochorení, ktoré sa dajú  diagnostikovať intrauterínne. Chirurgické zákroky na plode matky sa dajú teoreticky uskutočniť, avšak operačné riziko je vysoké. Prvoradé sú operácie na chrbtici, pre neuzavretie miechového kanála a prietrže obalov miechy, menej operácie srdca veľkých ciev. Pre určité metabolické ochorenia sa začína rysovať perspektíva transplantácie génov. Poznanie metabolickej chirurgie  niekedy umožní včasnú a účinnú liečbu ihneď po pôrode. Dieťa sa potom môže vyvíjať úplne normálne.

Metódy prenatálnej diagnostiky

Súčasná medicína poskytuje tri metódy výskumu, rozdeľujeme ich podľa zásahu do plodu a metabolizmu matky na:

a, neinvazívne (riziko pre matku a plod je minimálne)

b, semiinvazívne (vyšetrenie len u matky, vyšetrenie hladín alfafetoproteínu (AFP) v krvi, vyšetrenie krvného obrazu, krvnej skupiny, skríning diabetu a pod.

c, invazívne (vyšetrenie sa týka plodu i matky. Riziko je väčšie ako pri ostatných a takéto zákroky sa vykonávajú len na špecializovaných zdravotníckych zariadeniach.)

Spôsoby vykonania prenatálnej diagnostiky

Jedným zo spôsobov je vykonanie amniocenézy, čo je odber plodovej vody ihlou, ktorá sa zavedie cez brušnú stenu matky. Chóriová biopsia sa vykonáva odberom vzorky časti plodových obalov. Vizuálne vyšetrenie plodu – fetoskópia, sa robí vizuálnym skúmaním plodu pomocou optiky, ktorá sa zavedie telom matky až k plodu. Ďalším spôsobom je aj kardocentéza, kedy sa ihlou odoberie vzorka krvi z miesta kde pupok vystupuje z placenty.

Amniocenéza

Musíme si na úvod hneď povedať, že je to invazívna metóda, keď je pomocou tenkej ihly odobraná vzorka plodovej vody cez brušnú stenu (prebieha pod ultrazvukovým dohľadom). Umožňuje chromozomálne a biochemické vyšetrenie kultivovaných i nekultivovaných buniek plodovej vody (dôležitý je fakt, že ide o bunky, ktoré nesú genetickú informáciu plodu). Riziko spontánneho potratu (komplikácie väčšinou súvisia s únikom plodovej vody) je výrazne malé (asi 0,5 – 1 %). Často sa zabúda na to, že v priebehu tehotenstva môže kedykoľvek dôjsť k potratu. Toto riziko okrem iného závisí od veku matky. Vykonanie AMC či inej invazívnej metódy toto riziko zvyšuje. To však neznamená, že ak sa matka nepodrobí AMC, potrat nenastane.

Preimplantačná diagnostika

Ide o špecifický variant prenatálnej diagnostiky. Cieľom vyšetrenia je genetickými laboratórnymi vyšetreniami zvýšiť šancu na narodenie zdravého dieťaťa po IVF. Vyšetrenie prebieha na bunkách odobraných z kultivovaného embrya po umelom oplodnení. Tento typ vyšetrenia sa niekedy rozdeľuje na preimplantačný genetický skríning a preimplantačnú genetickú diagnostiku. Preimplantačný genetický skríning je vyšetrenie, ktoré sa snaží u embrya odhaliť genetické anomálie vedúce k spontánnemu abortu alebo narodeniu dieťaťa s VVCH. V minulosti – a čiastočne aj dnes – sa používala metóda FISH (fluorescence in situ hybridization), ktorá zisťovala aneuploídie vybraných chromozómov. Táto metóda je postupne nahrádzaná metódou array CGH, ktorá deteguje aneuploídie všetkých chromozómov a väčšie delécie a duplikácie. K indikáciám preimplantačného genetického skríningu patria vyšší vek partnerky, opakované spontánne potraty, opakované neúspešné cykly, závažná mužská neplodnosť. Preimplantačná genetická diagnostika je cielené genetické vyšetrenie, ktoré rieši u partnerov s genetickým rizikom pre plod ich konkrétnu situáciu.

Ide prevažne o diagnostiku známych mutácií. V prípade monogénových ochorení a pri balansovaných translokáciách je u niektorého z partnerov možné využiť metódu array CGH. Preimplantačná diagnostika na Slovensku nie je t. č. hradená z verejného zdravotného poistenia, ale väčšina centier asistovanej reprodukcie ju vie poskytnúť pre samoplatcov.

Liečba chorôb a porúch plodu

Liečba geneticky podmienených chorôb na úrovni molekulárnej (teda na úrovni DNA či RNA) je stále v štádiu vývoja. Preto aj dnes ide stále len o symptomatickú starostlivosť, keď sa snažíme obmedziť prejavy choroby bez toho, aby sme liečili jej príčinu (ktorou je mutácia DNA). Mnohé štrukturálne vrodené chyby je možné liečiť chirurgicky, rozhodujúca je často skorá diagnóza (napríklad pri vrodených srdcových poruchách). Okrem chirurgie sa pri liečbe uplatňujú aj ďalšie odbory. Prevencia je najdôležitejšia úloha lekárskej genetiky. Súvisí so zisťovaním genetického rizika rôznych porúch alebo chorôb, ale aj rizika prípadných vonkajších faktorov, ktoré by mohli mať vplyv na genetickú informáciu.

Morálne zhodnotenie prenatálnej diagnostiky

Test, ako sa v súčasnosti vykonáva nie je celkom morálne opodstatnený. Test nie je vždy terapeuticky orientovaný. Pri jeho pozitivite sa odporúča abortus. Vykonanie testu nespĺňa etické kritéria, pretože chýba úplne informovaný súhlas ženy. Samostatné hodnotenie urobeného testu nie je úplne spoľahlivé, pretože špecificita testu je maximálne 87% a podstatne nižšia pre Downovu chorobu a to i vtedy, ak sa vykonáva v sérií s inými vyšetreniami. Test má vysokú falošnú negativitu.

Prenatálna existencia človeka zoči voči vede a právu

Je potrebné poznamenať, že aj najobmedzenejší a najfanatickejší obhajcovia a propagátori potratu (toho terapeutického, ako aj toho eugenického alebo toho, ktorý by sa radi ospravedlnili v mene „slobody“ matky atď.) sú vo všeobecnosti nútení uznať pravdu a oprávnenosť prinajmenšom doteraz uvedených úvah: totiž aspoň oprávnenosť nedotknuteľnosti nevinného ľudského života; naopak, to, čo odmietajú vziať do úvahy, je, že život plodu predstavuje život ľudský, život novej a odlišnej ľudskej bytosti.

Treba teda teraz skúmať vedľajší predpoklad v jeho logickej správnosti i v jeho vedeckej oprávnenosti a pristúpiť k téme prenatálnej existencie človeka.

Výrok navrhnutého vedľajšieho predpokladu hovorí: Plod však počnúc prirodzeným oplodnením, prípadne od vytvorenia zygoty alebo diploidu je začiatkom autonómneho ľudského subjektu, novej ľudskej bytosti odlišnej od matky.

Záver

Pokroky v genetike dramaticky menia obraz prenatálnej diagnostiky. Jednou z úloh lekárskej genetiky je vysporiadať sa s takouto situáciou v prospech pacientov a ich rodín.

Zdroje informácií

BOŠMANSKÝ P., RUSNÁK A.: Človek vo svetle pastorálnej medicíny a medicínskej etiky – Spišské Podhradie, KS biskupa Jána Vojtaššáka, 1996, 152 s., ISBN 80-7142-039-5

HOSPODÁR M. – Vybrané kapitoly z pastorálnej teológie – Prešov, UNIPO GTF, 2010, 88 s., ISBN 978-80-555-0118-5

YOUCAT po slovensky – Bratislava, Karmelitánske nakladateľstvo, 2011, 301 s., ISBN 978-80-89231-93-5

www.babyweb.sk/co-dokaze-prenatalna-diagnostika (17.02.2018)

www.impulzrevue.sk/article.php?255 (17.02.2018)

www.najmama.aktuality.sk/diskusia/223294/potrat-zmeni-zivot-no-nikdy-neviete-ako/ (17.02.2018)

www.procare.sk/co-je-prenatalna-diagnostika/ (17.02.2018)

www.tvnoviny.sk/my-zeny/1845136_skutocny-pribeh-preco-som-sa-rozhodla-pre-potrat-v-5-mesiaci-tehotenstva (17.02.2018)